5.10.09

Γονίδια: μια διαρκής επανάσταση

Σε μια εποχή φτωχή σε κοινωνικές ή πολιτικές επαναστάσεις, τα πιο ανήσυχα πνεύματα μπορούν να αναζητήσουν κάποια παρηγοριά στις μεγάλες γνωστικές και τεχνολογικές ανατροπές που συνεπάγεται η εκρηκτική ανάπτυξη της επιστημονικής γνώσης. Καμία, ωστόσο, από τις πρόσφατες τεχνο-επιστημονικές επαναστάσεις δεν έχει επηρεάσει με τόσο ανατρεπτικό τρόπο την καθημερινή μας ζωή όσο η «μοριακή επανάσταση» στις βιολογικές επιστήμες.

Χάρη σ' αυτήν ο άνθρωπος απέκτησε, για πρώτη φορά στην Ιστορία του, τη δυνατότητα όχι απλώς να κατανοεί τη δομή και τη λειτουργία των γονιδίων αλλά και να τροποποιεί κατά βούληση τα θεμελιώδη χαρακτηριστικά της ζωής. Επομένως, η διερώτηση και ο έντονος προβληματισμός σχετικά με τη σημασία ή τις επιπτώσεις των πρόσφατων βιολογικών ερευνών για το μέλλον των σύγχρονων κοινωνιών, και ειδικότερα για την ποιότητα ζωής των ανθρώπων, είναι σήμερα περισσότερο επίκαιρα από ποτέ.

Η εντυπωσιακή ανάπτυξη της νέας επιστήμης και τεχνολογίας των γονιδίων, δηλαδή της μοριακής βιολογίας και της βιοτεχνολογίας, έχουν ήδη επιφέρει βαθύτατες ανατροπές στον τρόπο που κατανοούμε και επεμβαίνουμε στη ζωή πάνω στη Γη και, πιο πρόσφατα, στην ίδια την ανθρώπινη φύση μας.

Αρκεί να αναλογιστεί κανείς τις εφαρμογές αλλά και τις ασύλληπτες δυνατότητες της γενετικής μηχανικής για να συνειδητοποιήσει τα πρωτόγνωρα και εν πολλοίς δυσεπίλυτα προβλήματα -επιστημονικά, κοινωνικά και ηθικά- που προκύπτουν από την αυτόματη «μετάφραση» των πιο πρόσφατων επιστημονικών ανακαλύψεων σε βιο-τεχνολογία. Και το χειρότερο; Πρόκειται για μια μάλλον βιαστική και επισφαλή «μετάφραση», αφού συνήθως πραγματοποιείται σε συνθήκες μεγάλου ανταγωνισμού και με αποκλειστικό κριτήριο το κέρδος.

Συνειδητοποιώντας την επιτακτική πλέον ανάγκη συνολικής αποτίμησης και ευρύτερου διαλόγου σχετικά με το παρόν και το μέλλον της βιολογικής έρευνας και των εφαρμογών της, πραγματοποιήθηκε στις 20-22 Σεπτεμβρίου στη Βενετία της Ιταλίας το πέμπτο «Διεθνές συνέδριο για το μέλλον της επιστήμης». Θέμα του φετινού συνεδρίου ήταν «Η επανάσταση του DNA» και προσκεκλημένοι μερικοί από τους πιο επιφανείς σήμερα ερευνητές. Την παράσταση όμως έκλεψε η συμμετοχή δύο παγκοσμίου φήμης γενετιστών, του ιταλικής καταγωγής Renato Dulbecco (βραβείο Νόμπελ Ιατρικής το 1975) και του James Watson, ενός από τους αδιαμφισβήτητους πατέρες της μοριακής βιολογίας (την πολύ προσωπική μαρτυρία του μπορεί να διαβάσει ο αναγνώστης της «Ε» στο ειδικό πλαίσιο).

Στην ιστορία κάθε επιστήμης υπάρχουν λίγες χρονολογίες-ορόσημα: το 1953 αποτελεί ορόσημο όχι μόνο για τη βιολογία, αλλά, όπως θα δούμε, και για την ανθρώπινη γνωστική περιπέτεια συνολικά. Τη χρονιά αυτή, ο Αμερικανός J. Watson και ο Βρετανός F. Crick ανακαλύπτουν ότι η διπλή έλικα του DNA είναι το χημικό μόριο που περιέχει όλες τις απαραίτητες γενετικές πληροφορίες ενός οργανισμού. Ανακαλύπτουν, δηλαδή, γιατί το μόριο του DNA μπορεί να είναι το μοναδικό χημικό υπόβαθρο των «γονιδίων», των μονάδων της γενετικής κληρονομιάς που καθορίζουν την ιδιαίτερη μορφή και τις λειτουργίες κάθε ζωντανού οργανισμού πάνω στη Γη!

Η μοριακή επανάσταση στις επιστήμες της ζωής

Με αυτή την απρόσμενη ανακάλυψη εγκαινιάζεται επίσημα ένα ολότελα νέο ερευνητικό πρόγραμμα, που επιζητά πλέον να εξηγήσει σε μοριακό επίπεδο το σύνολο σχεδόν των πολύπλοκων ζωικών φαινομένων. Πρόκειται για το πρόγραμμα της «μοριακής βιολογίας», το οποίο τα επόμενα πενήντα χρόνια θα αποδειχθεί ο σημαντικότερος και παραγωγικότερος κλάδος της Βιολογίας. Η «μοριακή προσέγγιση» θα θεωρηθεί η βασιλική οδός για την αποκάλυψη των μέχρι τότε επτασφράγιστων μυστικών της ζωής. Εξάλλου, χάρη στη λεπτομερή κατανόηση του μοριακού μηχανισμού αναπαραγωγής του DNA καταφέραμε να «λύσουμε» οριστικά το μεγάλο μυστήριο της αναπαραγωγής.

Πράγματι, στα αμέσως επόμενα χρόνια οι ερευνητές αποκάλυψαν την ακριβή χημική δομή και διάταξη των γονιδίων πολλών οργανισμών και αποκρυπτογράφησαν τον «γενετικό κώδικα», δηλαδή τους κανόνες έκφρασης των γονιδίων. Τέλος, έμαθαν πώς να ανασυνδυάζουν και να κλωνοποιούν στο εργαστήριο γονίδια από διαφορετικούς οργανισμούς, δημιουργώντας ολότελα νέες «διαγονιδιακές» μορφές ζωής.

Βέβαια, το λεγόμενο «ανασυνδυασμένο DNA» θα αποτελούσε ένα αξιοπερίεργο αλλά άχρηστο εργαστηριακό επίτευγμα, αν δεν ανακάλυπταν ειδικές τεχνικές για την επανεισαγωγή και την αναπαραγωγή του μέσα σε ζωντανούς οργανισμούς. Χάρη σε αυτές τις νέες εργαστηριακές τεχνικές απομόνωσης, ταυτοποίησης και κλωνοποίησης του ανασυνδυασμένου DNA -τεχνικές που συνήθως περιγράφονται συνοπτικά ως «γενετική μηχανική»- πραγματοποιήθηκε, στα μέσα της δεκαετίας του 1970, το επόμενο μεγάλο βήμα της μοριακής επανάστασης, η υλοποίηση του ονείρου της επεμβατικής βιοτεχνολογίας.

Γονιδιακή τεχνολογία ή μεταμοντέρνα βιο-αλχημεία;

Οι εφαρμογές της μοριακής επανάστασης στις επιστήμες της ζωής είναι πολυάριθμες και δεν εξαντλούνται στις πρωτόγνωρες δυνατότητες επέμβασης και τροποποίησης κάποιων φυτικών, ζωικών ή και ανθρώπινων βιολογικών χαρακτηριστικών· επεμβάσεις που υποτίθεται ότι ανατρέπουν τη λεγόμενη «φυσική τάξη πραγμάτων».

Κατ' αρχάς, η ανάλυση του γονιδιώματος του ανθρώπου και η αντιπαραβολή του με το γονιδίωμα των πιο στενών βιολογικών συγγενών του (χιμπαντζήδες, γορίλες) ανέδειξε τη βαθύτερη ενότητα του ανθρώπινου είδους με τα άλλα πρωτεύοντα θηλαστικά, μια ενότητα που εξηγείται ικανοποιητικά από την κοινή εξελικτική μας προϊστορία. Το περίεργο είναι ότι από τέτοιες γονιδιακές συγκρίσεις προκύπτει πως υπάρχουν λιγότερες γονιδιακές διαφορές ανάμεσα στους χιμπαντζήδες και τους ανθρώπους παρά ανάμεσα στους χιμπαντζήδες και τους γορίλες: Το γονιδίωμα ενός χιμπαντζή είναι κατά 99% όμοιο με το ανθρώπινο, ενώ διαφέρει κατά 3% από αυτό του γορίλα! Επίσης, ανάλογες συγκριτικές έρευνες στις ανθρώπινες φυλές επιβεβαιώνουν την κοινή καταγωγή και συνεπώς τη γονιδιακή ισότητα όλων των ανθρώπων.

Μια άλλη πολλά υποσχόμενη εφαρμογή της μοριακής γενετικής είναι η διάγνωση και η θεραπεία διαφόρων ασθενειών. Σήμερα είναι γνωστό ότι εκατοντάδες ασθένειες οφείλονται σε μεταλλαγμένα γονίδια και ήδη χρησιμοποιούνται οι τεχνικές της γενετικής μηχανικής για την παραγωγή ειδικών φαρμακευτικών προϊόντων (ινσουλίνη, ορμόνες της ανάπτυξης κ.ά.), ενώ σε σπάνιες για την ώρα περιπτώσεις μπορούμε να προσφύγουμε στην πιο άμεση γονιδιακή θεραπεία για την εξάλειψη των γονιδιακών ανωμαλιών. Για παράδειγμα, είναι γνωστό ότι πολλές μορφές καρκίνου εμφανίζονται και εξαπλώνονται λόγω της ενεργοποίησης κάποιων γονιδίων (Ras, Myc, Rml-rar κ.λπ.), γι' αυτό πολλές βιοϊατρικές έρευνες σήμερα επικεντρώνονται στην αναζήτηση δραστικών τρόπων εξουδετέρωσης αυτών των γονιδίων.

Ομως, ο τομέας όπου οι εφαρμογές της βιοτεχνολογίας φαίνονται πραγματικά απεριόριστες είναι η έρευνα για τη δημιουργία διαγονιδιακών οργανισμών (φυτικών και ζωικών), που υπόσχονται να λύσουν τα τεράστια διατροφικά και οικολογικά προβλήματα που θα αντιμετωπίσει η ανθρωπότητα στο άμεσο μέλλον. Μάλιστα, χάρη στις εντυπωσιακές κατακτήσεις της γενετικής μηχανικής,τα δύο τελευταία χρόνια αναδύθηκε και ένα νέο, αρκετά αμφιλεγόμενο ερευνητικό πεδίο, αυτό της «συνθετικής βιολογίας». Με απλά λόγια, επιχειρείται η δημιουργία συνθετικών μορφών ζωής οι οποίες, ενώ δεν είναι τυπικά ζωντανές, μπορούν να εμφανίζουν μια σειρά από ζωικές ιδιότητες και λειτουργίες. Πολλοί ερευνητές, ωστόσο, αντιμετωπίζουν με μεγάλη επιφυλακτικότητα ή και εχθρότητα την προοπτική δημιουργίας τεχνητής ζωής για τεχνολογική εκμετάλλευση. Ορισμένοι μάλιστα περιγράφουν -κάπως αφοριστικά- αυτές τις έρευνες ως «μεταμοντέρνα βιο-αλχημεία». *

«Δεν θέλω να μάθω αν θα πάθω Αλτσχάιμερ»

Με αυτό τον όρο συναίνεσε ο νομπελίστας James D. Watson να εκτεθεί στο Διαδίκτυο η πλήρης αλληλουχία των γονιδίων του.

Απόφαση με ιδιαίτερη βαρύτητα για την τρέχουσα δημόσια διαμάχη για το κατά πόσο είναι νόμιμη η δημοσιοποίηση τόσο προσωπικών γενετικών δεδομένων και για τους κινδύνους που η δημοσιοποίηση αυτή συνεπάγεται για την ιδιωτική ζωή των ανθρώπων. Τα τελευταία πενήντα χρόνια, όμως, αυτός ο ιδιοφυής επιστήμονας, αναμφισβήτητος πρωταγωνιστής της μοριακής επανάστασης στη Βιολογία, δεν έχει σταματήσει να μας εκπλήσσει με τις ενίοτε προκλητικές αντιλήψεις του. Παραθέτουμε την πιο πρόσφατη προσωπική του μαρτυρία-αποτίμηση σχετικά με τις εξελίξεις στην έρευνα και την τεχνολογία του DNA.

«Εχουν περάσει πάνω από 50 χρόνια από τότε που ο Francis Crick και εγώ ανακαλύψαμε τη διπλή έλικα. Στην αρχή μόνο λίγοι από τους φίλους μας δήλωναν ενθουσιασμένοι από αυτή την ανακάλυψη. Εμείς όμως ήμασταν, επειδή ήταν το αποφασιστικό βήμα για να κατανοήσουμε πώς γίνεται η επεξεργασία της γενετικής πληροφορίας από τα κύτταρά μας. Αυτά τα δεδομένα είναι εγγεγραμμένα υπό τη μορφή λέξεων· ένα είδος γλώσσας, όπως τα αγγλικά, μόνο που διαθέτει μόνο τέσσερα γράμματα.

Το πρώτο πρόβλημα που έπρεπε να λύσουμε ήταν: Πώς είναι οργανωμένες οι γενετικές πληροφορίες; Ο F. Crick πρωτοστατούσε σε αυτή τη μάχη και μας πήρε δεκαπέντε χρόνια για να βρούμε την απάντηση. Εκείνη την εποχή δεν γνωρίζαμε πώς να αποκαλύψουμε το περιεχόμενο των μηνυμάτων του DNA, οπότε αυτές οι έρευνες ήταν μια αποκλειστικά ακαδημαϊκή δραστηριότητα μέχρι το 1973. Τότε όμως έγινε μια μεγάλη ανακάλυψη, ότι είναι εφικτή η κλωνοποίηση των γονιδίων. Και αμέσως μετά ο Fred Sanger στην Αγγλία και ο Wally Hubert στις ΗΠΑ βρήκαν τον τρόπο να διαβάζουν το περιεχόμενο των γονιδίων.

Στην αρχή η όλη διεργασία ανάγνωσης ήταν υπερβολικά αργή. Σταδιακά όμως ο ρυθμός αυξήθηκε, γεγονός που αναπτέρωσε τις ελπίδες μας ότι σύντομα θα εργαζόμασταν πάνω στο πλήρες γενετικό υλικό του ανθρώπου: 3 δισεκατομμύρια στοιχεία! Και τον χειμώνα του 1985 είπα στον φίλο μου Renato Dulbecco: "Ηρθε η ώρα να προχωρήσουμε στην πλήρη αλληλούχιση του ανθρώπινου γονιδιώματος, αν θέλουμε να κατανοήσουμε τον καρκίνο". Χρειάστηκαν άλλα δεκαπέντε περίπου χρόνια, όμως στο τέλος το 2003 είχαμε ολοκληρώσει την πλήρη αποκρυπτογράφησή του. Και είμαστε όλοι πανευτυχείς!

Τότε κάποιοι έριξαν την ιδέα να προχωρήσουμε στην πλήρη αλληλούχιση και άλλων γονιδιωμάτων: του ποντικού, του χιμπαντζή, του σκύλου, ενός ψαριού, ενός φυτού. Ετσι, μόλις πριν από τρία χρόνια επινοήθηκε μια νέα, ταχύτερη και πολύ πιο οικονομική μέθοδος αλληλούχισης των γονιδιωμάτων. Οι ερευνητές που την επινόησαν ήρθαν στο γραφείο μου και μου είπαν: "Θα θέλαμε το DNA σας. Θεωρούμε πολύ σημαντικό να είστε εσείς το πρώτο πρόσωπο του οποίου θα αποκωδικοποιήσουμε το γενετικό υλικό". Εγώ δέχτηκα. Ομως, το όλο εγχείρημα δεν θα είχε και πολύ ενδιαφέρον αν δεν είχα συναινέσει να κοινοποιηθεί η πλήρης αλληλουχία των γονιδίων μου στο Διαδίκτυο. Και αυτό ακριβώς συνέβη πριν από δύο χρόνια! Ολο το γονιδίωμά μου βρίσκεται εκεί, εκτός από ένα μόνο γονίδιο: Δεν ήθελα να μάθω αν έχω την προδιάθεση να πάθω Αλτσχάιμερ. Πιστεύω ότι δεν θα είχα κανένα πλεονέκτημα αν το γνώριζα. Θα μου προκαλούσε μόνο μεγάλη θλίψη.

Πάντως, μου έχουν ήδη παρουσιάσει όλα τα γενετικά μου ελαττώματα! Από όλα αυτά όμως, η πιο χρήσιμη γνώση που αποκόμισα ήταν ότι, μολονότι εμείς οι Ευρωπαίοι διαθέτουμε συνήθως δύο γονίδια απαραίτητα για την πέψη του γάλακτος, εγώ έχω μόνο ένα. Ετσι, αν πιω πολύ γάλα ή φάω πολλά γαλακτοκομικά, θα νιώσω πολύ άσχημα. Βέβαια, το είχα υποψιαστεί από πολύ καιρό, τώρα όμως μου το επιβεβαίωσε και το γονιδίωμά μου. Μου αποκάλυψε επίσης ότι μεταβολίζω άσχημα ορισμένα φάρμακα, τα οποία αν τα πάρω για να ρυθμίσω την πίεσή μου θα παραμείνουν ανενεργά. Ετσι τώρα, αντί για ένα χαπάκι την ημέρα παίρνω μόνο ένα την εβδομάδα. Ετσι και οικονομία κάνω και πιο υγιής είμαι χάρη στο γεγονός ότι κάποιος κατάφερε να διαβάσει το DNA μου.

Το κόστος για να αποκτήσει κάποιος την πλήρη αλληλούχιση του γονιδιώματός του σταδιακά μειώνεται. Εως το τέλος του χρόνου θα στοιχίζει μόλις 20 χιλιάδες δολάρια. Εγώ το αποκαλώ "γονιδίωμα Σεβρολέτ", γιατί η τιμή του είναι συγκρίσιμη με αυτήν ενός σχετικά οικονομικού αυτοκινήτου: σήμερα μπορεί κάποιος να γνωρίσει το γονιδίωμά του πληρώνοντας όσο και για ένα κοινό αυτοκίνητο!

Ολα λοιπόν πρόκειται ν' αλλάξουν. Ποιος θα προστατεύσει το γονιδίωμα κάθε ανθρώπου; Εγώ έθεσα το δικό μου σε κοινή θέα επειδή είμαι 80 ετών. Δεν είμαι όμως καθόλου σίγουρος ότι θα είχα πράξει το ίδιο αν ήμουν 20 ετών. Το μεγάλο ζήτημα, αναμφίβολα, είναι: σε ποιο βαθμό αυτό που είμαστε καθορίζεται από τα γονίδιά μας; Και σε ποιο βαθμό καθορίζεται από τους δασκάλους μας, από το σχολείο που πηγαίνουμε ή από τη διατροφή που ακολουθούμε; Γύρω από αυτό το ζήτημα δεν γνωρίζουμε ακόμη πολλά πράγματα. Το βέβαιο πάντως είναι ότι τα γονίδια καθορίζουν όλα τα εξωτερικά μας χαρακτηριστικά. Καθώς επίσης ότι πολλές ασθένειες από τις οποίες ενδέχεται να νοσήσουμε στο μέλλον καθορίζονται εν μέρει από την κατάσταση των γονιδίων μας. Ωστόσο, όταν κάποιος τρώει πολύ, κινδυνεύει να πάθει διαβήτη. Δεν μπορεί να κάνει και πολλά πράγματα. Συνεπώς είναι λάθος να λέμε ότι "από τα γονίδια εξαρτώνται τα πάντα"...».

Δεν υπάρχουν σχόλια:

Παρουσιάστηκε σφάλμα σε αυτό το gadget