Γενετική μετάλλαξη αποτρέπει τον κίνδυνο αρτηριοσκλήρωσης

Γενετική μετάλλαξη αποτρέπει τον κίνδυνο αρτηριοσκλήρωσης

Ανακάλυψαν μετάλλαξη ανθρώπινου γονιδίου που παρεμποδίζει τις καρδιαγγειακές παθήσεις

Από τον ΣΠΥΡΟ ΜΑΝΟΥΣΕΛΗ

ΓΕΝΕΤΙΚΗ

Ερευνητές της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου του Μέριλαντ στη Βαλτιμόρη ανακάλυψαν μια νέα γενετική μετάλλαξη στον πληθυσμό των Αμις (Old Order Amish), η οποία μειώνει σε σημαντικό βαθμό των αριθμό των τριγλυκεριδίων στο αίμα και από ό,τι φαίνεται αποτελεί αξιόλογο σύμμαχο στην πρόληψη των καρδιαγγειακών παθήσεων.

Οι Αμις είναι μια αμερικανική μειονότητα που αρνείται να «εκσυγχρονιστεί» και ζει σε μικρές κοινότητες, απομονωμένη από τον υπόλοιπο κόσμο. Ο πληθυσμός τους παρουσιάζει ιδιαίτερο ενδιαφέρον για τους γενετιστές γιατί, εξαιτίας της απομόνωσής τους και της παράδοσής τους να παντρεύονται μεταξύ τους, διαθέτουν ένα εξαιρετικά υψηλό ποσοστό ατόμων με κοινές παραλλαγές των ίδιων γονιδίων, γεγονός που διευκολύνει πολύ την έρευνα για γενετικές ασθένειες.

Τα τριγλυκερίδια και η χοληστερόλη είναι λιπίδια που κυκλοφορούν στο αίμα και η apoC-ΙΙΙ (ή APOC3) είναι μια απολιποπρωτεΐνη που δεσμεύεται χημικά από αυτά τα λιπίδια, αναστέλλοντας την αποδόμηση των τριγλυκεριδίων. Αυτό έχει αποτέλεσμα να παραμένουν τα τριγλυκερίδια για πολύ μεγαλύτερο χρονικό διάστημα στο αίμα. Ηταν ήδη γνωστό ότι υψηλά επίπεδα της πρωτεΐνης αυτής συνδέονται με υψηλότερα επίπεδα τριγλυκεριδίων. Σύμφωνα με τη γενετίστρια Τόνι Πόλιν, η οποία μαζί με τον ενδοκρινολόγο Αλαν Σούλντινερ συνυπογράφει το σχετικό άρθρο που δημοσιεύτηκε στο τελευταίο τεύχος του επιστημονικού περιοδικού «Science», «διαπιστώθηκε ότι αυτή η γενετική μετάλλαξη, η οποία επιταχύνει την αποδόμηση των τριγλυκεριδίων, είναι παρούσα στο 5% περίπου των Αμις. Τα άτομα που είναι φορείς αυτής της μετάλλαξης παρουσιάζουν σημαντικά μικρότερη ποσότητα της πρωτεΐνης apoC-ΙΙΙ συγκριτικά με τα άτομα που δεν είναι φορείς της. Τα άτομα αυτά έχουν αυξημένη τη χοληστερίνη HDL, τη λεγόμενη "καλή χοληστερίνη", και μειωμένη τη χοληστερίνη LDL, δηλαδή την "κακή χοληστερίνη". Επίσης κινδυνεύουν λιγότερο να πάθουν ασβέστωση των στεφανιαίων αρτηριών, που κατά κανόνα οδηγεί στην αρτηριοσκλήρωση».

Η έρευνα καταλήγει στο εντυπωσιακό συμπέρασμα ότι μια παρατεταμένη στέρηση της πρωτεΐνης apoC-ΙΙΙ μπορεί να προστατεύει από την εμφάνιση καρδιαγγειακών παθήσεων. «Η σπουδαιότητα της ανακάλυψης αυτής της μετάλλαξης έγκειται στο ότι για πρώτη φορά εντοπίστηκε μέσα σε ένα ανθρώπινο γονίδιο μια μετάλλαξη που μπλοκάρει ακριβώς την παραγωγή της πρωτεΐνης apoC-ΙΙΙ». *

ΕΛΕΥΘΕΡΟΤΥΠΙΑ - 20/12/2008