Αποκαλύπτονται τα μυστικά του ανθρώπινου γονιδιώματος

Γράφει ο ΚΩΝΣΤΑΝΤΙΝΟΣ Ε. ΣΕΚΕΡΗΣ, ομότιμος καθηγητής Πανεπιστημίου Αθηνών, Εθνικό Ιδρυμα Ερευνών

Από τα μέσα του 20ού αιώνα γνωρίζουμε ότι το DNA αποτελεί το γενετικό υλικό μας και περιέχει όλες τις πληροφορίες για την ανάπτυξη ενός πλήρους οργανισμού από το γονιμοποιημένο ωάριο. Οι πληροφορίες αυτές είναι αποθηκευμένες στα γονίδια, τμήματα DNA μικρότερα ή μεγαλύτερα, ανάλογα με το μέγεθος της πρωτεΐνης που κωδικοποιούν. Ο αριθμός των γονιδίων στον άνθρωπο υπολογίζεται γύρω στα 25.000 με βάση τα τελευταία αποτελέσματα των αναλύσεων του DNA. Ομως, το ποσοστό του DNA που κωδικοποιεί πληροφορίες για τον σχηματισμό των πρωτεϊνών, δηλαδή το ποσοστό των γονιδίων σε σχέση με το ολικό DNA ενός κυττάρου ανέρχεται μόλις στο 1,5%. Επομένως, το εύλογο ερώτημα που γεννιέται είναι τι ρόλο παίζει το υπόλοιπο 98,5% του DNA. Αν από το ποσοστό αυτό αφαιρεθεί το ποσοστό του DNA που περιέχει πληροφορίες για σύνθεση RNA, που δεν μεταφράζεται σε πρωτεΐνες αλλά συμμετέχει με πολυποίκιλους τρόπους στη διαδικασία της πρωτεϊνοσυνθέσεως (ριβοσωμικό RNA, μεταφορικό RNA, πυρηνικά RNA), παραμένει ακόμη ένα μεγάλο ποσοστό του DNA για το οποίο δεν είχε διαπιστωθεί κάποια κυτταρική λειτουργία και μερικοί επιστήμονες ονόμασαν «junk», δηλαδή σκουπίδι ή άχρηστο DNA. Τα τελευταία χρόνια αναγνωρίστηκε λειτουργική σημασία, μάλιστα πάρα πολύ σημαντική, για μέρος αυτού του «άχρηστου» DNA. Βρέθηκε ότι ορισμένες περιοχές του χρησιμεύουν ως καλούπι για τη σύνθεση μιας νέας κατηγορίας RNA μικρού μοριακού βάρους, που δρουν κατασταλτικά στην πρωτεϊνοσύνθεση, εξουδετερώνοντας το αγγελιαφόρο RNA. Επιπλέον, φαίνεται ότι μερικά μικρομοριακά RNA μπορούν να δράσουν απευθείας στο γονιδιακό επίπεδο, ρυθμίζοντας θετικά ή αρνητικά τη γονιδιακή έκφραση, ρόλος που μέχρι τώρα αποδιδόταν αποκλειστικά σε πρωτεϊνικά μόρια, τους αποκαλούμενους μεταγραφικούς παράγοντες.

Πολλές ακόμη μεγάλες περιοχές του γονιδιώματος κρατούν επτασφράγιστη την πιθανή λειτουργική τους σημασία. Η συντηρημένη διάταξη των περιοχών αυτών σε οργανισμούς που απέχουν εξελικτικά μεταξύ τους εκατομμύρια χρόνια (μυς, επίμυς, χιμπαντζής, άνθρωπος) συνηγορεί υπέρ του σημαντικού βιολογικού τους ρόλου, που μέλλει όμως να αποκαλυφθεί. Το παράδειγμα του «junk» DNA, μεταξύ πολλών άλλων, αποτυπώνει τη σπουδή μερίδας ερευνητών να απορρίπτουν ως άχρηστο ή ασήμαντο αυτό που δεν κατανοούν, γιατί δεν έχουν τη δυνατότητα, την υπομονή ή την πίστωση χρόνου να το ερευνήσουν.

ΕΛΕΥΘΕΡΟΤΥΠΙΑ - 02/12/2008